Die Augenkrankheit Glaukom, auch Grüner Star genannt, wird von einer Genmutation verursacht oder zumindest stark begünstigt. Das hat jetzt ein internationales Forscherteam bei der genetischen Untersuchung familiär gehäufter Glaukomfälle in Tunesien herausgefunden. Das dabei identifizierte Gen bewirkte in Versuchen mit genmanipulierten Mäusen eine Veränderung der Augenanatomie, die die Zerstörung des Sehnervs förderte. Diese jetzt in „Nature Genetics“ veröffentlichte Erkenntnis liefert einen ersten Hinweis auf die genaue Ursache dieser zur Erblindung führenden Augenkrankheit.
Der Grüne Star, auch fachsprachlich Glaukom, ist eine der häufigsten Ursachen für eine Erblindung. Mehr als 16 Millionen weltweit sind allein am so genannten Offenwinkel-Glaukom erkrankt. Durch eine Durchblutungsstörung der Gefäße, die den Sehnerv versorgen, wird der Nerv mehr und mehr geschädigt, bis schließlich der gesamte Sehnervenkopf zerstört ist. Bemerkbar macht sich dies meist zuerst durch ein an den Rändern eingeschränktes Sehvermögen, das sich weiter ausbreitet und schließlich zur Erblindung führen kann.
Lange Zeit vermutete man, dass ein erhöhter Augeninnendruck durch nicht ausreichend abfließendes Kammerwasser die Hauptursache für das Glaukom sei. Doch ein internationales Forscherteam unter Leitung von Peter Söderkvist und Mounira Hmani-Aifa von der Linköping Universität in Schweden hat jetzt erstmals ein Gen identifiziert, das für eine Glaukomform verantwortlich ist.
Genmutation verändert Augenanatomie
Die Wissenschaftler untersuchten für ihre Studie Familien in Tunesien, in denen sowohl das Glaukom als auch eine andere Augenfehlbildung, die so genannte Microphthalmia, gehäuft auftrat. Die DNA-Analyse enthüllte das bei den Betroffenen das Gen PRSS56 mutiert war, ein Gen, das ein proteinabbauendes Enzym kodiert. Um zu testen, ob dieses Gen tatsächlich für das Glaukom ursächlich ist, führten die Wissenschaftler daraufhin Versuche mit Mäusen durch, bei denen gezielt dieses Gen verändert wurde.
Es zeigte sich, dass die genmanipulierten Mäuse alle eine Veränderung in der Augenanatomie entwickelten, die ein Entstehen des Grünen Stars begünstigt: Ihre Sehachse war leicht verlängert und die vordere Augenkammer abgeflacht. Diese Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit für ein nicht ausreichend abfließendes Kammerwasser und gelten daher als Risikofaktoren für das Glaukom. (Nature Genetics, 2011; DOI: doi:10.1038/ng.813)
(Expertsvar, 01.06.2011 – NPO)
