Schiel-Gen entdeckt?

Silberblick: Forscher haben möglicherweise eine genetische Grundlage des Schielens aufgedeckt. Sie stellten fest, dass Mutationen in einem bestimmten Gen bei Zebrafischen zur Fehlentwicklung eines wichtigen Hirnnervs führen. Dieser Nerv steuert Bewegungen des Augapfels und spielt demnach eine bedeutende Rolle für einen gesunden Blick. Ob Veränderungen in dem nun identifizierten Gen beim Menschen ähnliche Folgen haben, müssen weitere Studien zeigen.

Fixieren wir ein bestimmtes Objekt, sehen beide Augen normalerweise in dieselbe Richtung. Jedes Auge fängt dabei ein Bild ein, das sich geringfügig von dem des anderen Auges unterscheidet. Im Gehirn werden diese beiden Bilder dann zu einer gemeinsamen Sinneswahrnehmung zusammengesetzt.

Durch eine Fehlstellung kann es aber dazu kommen, dass ein Auge von der Sollblickrichtung abweicht: Die Betroffenen schielen. Unbehandelt kann dieser sogenannte „Silberblick“ schwerwiegende Folgen haben – besonders im Kindesalter. Weil sich das Sehsystem in solchen Fällen nicht richtig entwickelt, verschlechtert sich beispielsweise die Sehschärfe oder das räumliche Sehen wird gestört.

Veranlagung im Blick

Doch warum schielen manche Menschen überhaupt? Klar ist, dass bei bestimmten Formen des Schielens auch die Veranlagung eine Rolle spielt. Genau diesem Faktor haben sich nun Wissenschaftler um Kazuhide Asakawa vom Nationalen Institut für Genetik im japanischen Mishima gewidmet. Sie wollten wissen: Inwiefern beeinflussen genetische Mutationen die Entwicklung der Augenmuskeln und der sie steuernden Neuronen im Gehirn?

Um dies herauszufinden, schauten sie sich Zebrafische an. Diese Modellorganismen sind als Embryos nahezu durchsichtig, sodass sich ihre innere Entwicklung von wenigen Zellen hin zum richtigen Fisch nur mithilfe eines Mikroskops verfolgen lässt. Die Forscher nutzten für ihre Studie gentechnisch veränderte Tiere, bei denen die Augenbewegung steuernde Neurone und die dazugehörigen Muskeln in unterschiedlichen Farben fluoreszierten und somit noch besser zu beobachten waren.

Fluoreszierende Proteine im Nervus abducens (grün) und den Augenmuskeln (magenta) beim Zebrafisch © Kazuhide Asakawa

Fehlerhaftes Protein

Dabei stellten sie fest: Ist das Gen Protocadherin 17 (Pcdh17) verändert, entwickeln sich die Motorneuronen des sogenannten Nervus abducens nicht richtig – ein für die Bewegung des Augapfels wichtiger Hirnnerv. Wie die Wissenschaftler berichten, enthält dieser Erbgutabschnitt die genetische Bauanleitung für ein Protein, das sich normalerweise auf der Zelloberfläche der Motorneuronen befindet.

Wird aufgrund einer Mutation ein fehlerhaftes Protein gebildet, hat das fatale Konsequenzen: Der Nerv richtet sich im Gehirn nicht richtig aus und kann keine Verbindung zu den Augenmuskeln herstellen, an die er Informationen weiterleiten soll. Die Folge dieser fehlenden Bewegungssignale kann ein Schielproblem sein.

„Das Pcdh17-Protein kommt nicht nur beim Zebrafisch, sondern auch beim Menschen vor. Es könnte im menschlichen Körper demnach eine ähnliche Rolle für die Entwicklung normaler Augenbewegungen spielen“, schließt Asakawa. (Cell Reports, 2018; doi: 10.1016/j.celrep.2018.07.024)

(Research Organization of Information and Systems, 08.08.2018 – DAL)