Menschen sind verschieden. Das bezieht sich sowohl auf augenscheinliche Eigenschaften wie Haarfarbe, Größe, Statur, als auch auf die Fähigkeit, Sprachen zu erlernen, mit komplexen Sachverhalten umzugehen oder emotionale Beziehungen aufzubauen. Wie immer sind hier die beiden Faktoren Genetik und Umwelt in unterschiedlichem Maße beteiligt.
Die häufigste Form einer genetischen Variabilität ist der Einzel-Nukleotid-Polymorphismus (engl. single nucleotide polymorphism, SNP). Hierbei ist lediglich ein einzelnes Basenpaar innerhalb eines definierten DNA-Abschnitts durch eine Mutation verändert. In so genannten Assoziationsstudien wird versucht, einen SNP mit einem bestimmten Erscheinungsbild, dem „Phänotyp“, also beispielsweise der Neigung zu einem erhöhten Cholesterin-Spiegel, in Verbindung zu bringen.
Dazu werden die Daten vieler betroffener Personen mit nichtbetroffenen Kontrollpersonen verglichen oder die Häufigkeit des Auftretens einer Krankheit oder eines Risikofaktors bei verschiedenen Genotypen verglichen. Ob zwischen Geno- und Phänotyp – also der genetischen Ausstattung und dem Erscheinungsbild – eine ursächliche Verbindung vorliegt, wird dann in der Regel mit zellbiologischen Methoden abgeklärt.
Was ist ein Gen-Chip?
Gen-Chips gehören zu den wichtigsten Instrumenten bei der Miniaturisierung und Automatisierung der Biologie. Ihre Aufgabe ist es, gezielt bestimmte DNA-Fragmente in einer Lösung zu erkennen und zu binden – wie Angeln, die ganz spezifisch auf nur einen Fisch ausgerichtet sind, diesen aber höchst zuverlässig finden. Als Angelhaken dienen dabei Sondenmoleküle, die auf Trägeroberflächen aus Glas oder Kunststoff befestigt sind.
Mittels eines Gen-Chips können viele Gene gleichzeitig analysiert werden.
Auf dem Chip sind winzige Felder mit unterschiedlichen DNA-Sequenzen verteilt, die die unterschiedlichen Ausprägungen (Polymorphismen) der gewünschten Gene binden. Die zu untersuchende DNA wird zunächst mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert und dann auf den Chip gegeben. Wenn eine Teilsequenz der DNA auf dem Chip einen passenden Bindungspartner gefunden hat, kann man aufgrund der Position des Fluoreszenz-Signals auf den vorliegenden Polymorphismus schließen. Dafür werden die einzelnen Positionen auf dem Chip mit einem Scanner abgelesen und das Ergebnis mit speziellen Computerprogrammen ausgewertet.
Stand: 22.06.2007
