Eine kürzlich durchgeführte Umfrage hat offenbart, dass viele werdende Eltern nicht ausreichend über die Möglichkeiten nicht-invasiver pränataler Testverfahren informiert sind. Fast 40 % aller Personen im Alter von 18 bis 45 Jahren, die mindestens ein Kind haben, erwarten oder planen, ein Kind zu bekommen, haben noch nie von nicht-invasiver Pränataldiagnostik gehört. Das ergab eine repräsentative GfK-Befragung im Auftrag von Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin im Juni 2024. Das Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ möchte mit dem PraenaGenom-Test eine Lücke schließen, die sowohl Aufklärung als auch medizinische Präzision betrifft. Dieser Test ist die neueste Innovation der Praena-Familie und bietet entscheidende Vorteile für Eltern und medizinisches Fachpersonal.
Noch verlässlichere Früherkennung genetischer Auffälligkeiten
Dr. Florian Vogel, Molekularbiologe und Geschäftsführer bei Eurofins Pränatal-Medizin, erklärt: „Mit PraenaGenom ist es uns gelungen, Mikrodeletionen kleiner als 7 Megabasenpaare nachzuweisen, die spezifische genetische Syndrome verursachen können.“ Diese Erweiterung des Spektrums der nicht-invasiven pränatalen Diagnostik stellt eine bedeutende Verbesserung dar und basiert auf modernster bioinformatischer Analyse sowie der VeriSeq-Technologie von Illumina.
„Dieser Fortschritt ermöglicht es uns, genetische Auffälligkeiten wie das DiGeorge-Syndrom frühzeitig und sicher zu diagnostizieren“, so Dr. Vogel weiter. PraenaGenom baut auf der bewährten Technologie des PraenaTest® auf, der seit Jahren zur Erkennung von Trisomien 13, 18 und 21 eingesetzt wird. Die neueste Version zeichnet sich durch eine noch bessere Erkennungsleistung insbesondere bei Trisomie 13 aus. Eine Publikation von Eurofins zeigt dies anhand von Daten aus einer Untersuchung mit 71.883 Patientinnen.
Sicherheit und Qualität im Labor von Eurofins
Das Eurofins-Labor in Planegg wurde von der Deutschen Akkreditierungsstelle (Dakks) nach ISO15189 zertifiziert, was die Einhaltung höchster Standards in der humanen Labordiagnostik garantiert. „Jedes Ergebnis wird nach dem Vier-Augen-Prinzip geprüft: Zunächst durch eine technische Fachkraft und abschließend durch eine spezialisierte humangenetische Ärztin oder einen Arzt“, betont Dr. Vogel.
Zusätzlich bietet PraenaGenom eine extrem niedrige Ausfallrate von weniger als 0,1 Prozent, was durch die VeriSeq-Technologie möglich ist. Sollte dennoch kein Ergebnis erzielt werden, wird eine erneute Blutprobe kostenlos analysiert, um werdenden Eltern maximale Sicherheit zu bieten.
Ein Test, der Lücken schließt
Die Umfrageergebnisse zeigen, dass viele werdende Eltern noch nicht ausreichend über die Vorteile nicht-invasiver pränataler Tests informiert sind. Hier setzt PraenaGenom an: Mit einer Kombination aus breitem Analysespektrum, modernster Technologie und einem hohen Maß an Sicherheit bietet der Test eine umfassende Lösung für Eltern, die sich eine präzise und risikoarme Diagnostik wünschen.
Dr. Florian Vogel fasst zusammen: „PraenaGenom gibt den werdenden Eltern die Möglichkeit, bekannte genetische Erkrankungen wie Trisomie 21 auszuschließen, aber auch ebenso relevante Erkrankungen, die auf Mikrodeletionen basieren. Dies geschieht in einem sicheren, nicht-invasiven Verfahren und schon ab der 10. Schwangerschaftswoche.“
Mit dem PraenaGenom-Test setzt Eurofins einen wichtigen Meilenstein in der pränatalen Diagnostik und zeigt, dass Aufklärung und technologische Innovation Hand in Hand gehen können, um werdenden Eltern die besten möglichen Informationen und Sicherheiten zu bieten.
