Die bisher umfangreichste Karte genetischer Unterschiede innerhalb der Menschheit hat jetzt ein internationales Kooperationsprojekt in „Nature“ veröffentlicht. Die so genannte „HapMap 3“ vergleicht Varianten von Menschen aus elf verschiedenen Populationen und identifiziert erstmals auch seltene Genveränderungen. Sie enthüllt unter anderem rasante Zunahmen einiger Sequenzvarianten als Anpassung an Lebensbedingungen und zeigt, dass die meisten Genveränderungen ihren Ursprung in Afrika, der Wiege der Menschheit, haben.
Jeder Mensch teilt mit jedem anderen weit mehr als 99 Prozent seiner Gene. Die Unterschiede zwischen Völkern und Individuen beruhen einerseits auf Umwelteinflüssen und deren Einfluss auf die Genaktivität, andererseits aber auf kleinen Variationen im Genom. Diese Punktmutationen – Veränderungen eines Basenpaares im DNA-Strang – finden sich meist innerhalb von als Ganzem vererbten Erbgutblöcken, den so genannten Haplotypen. Ihre Verbreitung lässt sich zu so genannten Haplotyp-Karten oder kurz HapMaps zusammenstellen.
Im Rahmen des internationalen HapMap-Projekts arbeiten seit 2002 Forschungseinrichtungen aus zahlreichen Ländern gemeinsam an einer immer umfassenderen Kartierung der genetischen Variationsbreite der Menschheit. In den bisher veröffentlichten zwei Karten hatten die Wissenschaftler bereits die Haplotypen von vier verschiedenen geographischen Populationen ausgewertet: dem Stamm der Yoruba in Nigeria, Japanern aus Tokio, Han-Chinesen aus Peking und Einwohnern des US-Bundesstaats Utah nord- und mitteleuropäischer Abstammung.
1,6 Millionen Punktmutationen erfasst
Für die neue, jetzt veröffentlichte HapMap 3 wurden neben diesen noch weitere sieben Populationen erfasst, darunter unter anderem Italiener aus der Toskana, kenianische Massai und in Los Angeles lebende Mexikaner. Insgesamt analysierten die Forscher 1,6 Millionen Punktmutationen in Genproben von 1.184 Menschen. Zusätzlich nahmen sie auch mehr als 800 so genannte Copy-Number Varianten (CNV) in ihre Studie auf, Varianten in der Anzahl von Genkopien bei verschiedenen Menschen.
Größte Diversität in der „Wiege der Menschheit“
Die neue Karte ermöglicht, wie erwartet, nun auch die Identifizierung und den Vergleich von Varianten, die eher selten sind. So waren beispielsweise 77 Prozent der entdeckten Punktmutationen völlig neu, nicht in den bisherigen Erhebungen aufgetaucht. Nach Ansicht der Wissenschaftler zeigt dies, dass noch sehr viele weitere seltene Varianten existieren. Interessanterweise bestätigt diese Karte auch, was bereits kleinere, weniger umfassende Studien, festgestellt haben: Die genetische Diversität der afrikanischen Populationen ist am größten, alle nicht-afrikanischen Populationen bilden größtenteils nur Teilmengen dieser Diversität.
Sich verändernde Häufigkeiten machen Anpassungen sichtbar
Die Verteilung der Genvarianten ermöglicht es auch, das Wirken der Anpassung durch Evolution und natürliche Selektion nachzuvollziehen. So haben einige Varianten in einigen Populationen stark an Häufigkeit zugenommen, was nach Ansicht der Forscher ein Hinweis darauf sein könnte, dass diese Genkombinationen gesundheitliche Vorteile als Anpassung an bestimmte Umweltbedingungen oder Lebensweisen mit sich bringen.
„Die HapMap liefert uns ein wichtiges Fundament für Studien, die den Bezug genetischer Varianten des Menschen zu Krankheiten aufdecken wollen. Es wird inzwischen routinemäßig als Referenzwerkzeug von Forschern genutzt, die nach Möglichkeiten suchen, die menschliche Gesundheit zu verbessern“, erklärt Eric D. Green, Direktor des National Human Genome Research Institute (NHGRI), das einen Großteil der Kosten für das HapMap-Projekt übernahm. Die Daten der HapMap stehen Wissenschaftlern frei zur Verfügung.
(NIH/National Human Genome Research Institute, 03.09.2010 – NPO)
