Autistische Entwicklungstörungen bei Kindern sind meist genetisch bedingt. Die Spannbreite der auslösenden Gene ist jedoch gewaltig, wie eine jetzt in „Nature“ veröffentlichte Studie enthüllt. Der Vergleich so genannter „Copy Number Variants“ legt nahe, dass Autismus keine einheitliche Krankheit ist,sondern eher ein Sammelbegriff für eine ganze Reihe von völlig unterschiedlichen neurobiologischen Störungen.
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Rund eines von hundert Kindern ist heute von einer der zahlreichen Spielarten der autistischen Entwicklungsstörungen betroffen. Je nach Ausprägung und Intensität der Störung reicht das Spektrum von Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion bis hin zu schweren Verhaltensstörungen und geistiger Behinderung. Seit einigen Jahren ist klar, dass autistische Störungen eine starke erbliche Komponente besitzen, einige Forscher gehen sogar von 90 Prozent Vererbung aus.
Abweichungen bei den Genkopien
Im Rahmen des Autism Genome Project (AGP), einem internationalen Zusammenschluss von 120 Forschern aus elf Ländern, haben Wissenschaftler jetzt neue Informationen über die Spannbreite auch der genetischen Auslöser gewonnen. Die Forscher verglichen für ihre Studie die Anzahl der so genannten Copy Number Variants (CNVs) – Abweichungen in der Anzahl einzelner Genkopien – bei 996 europäischen Kindern mit einer Autismusstörung mit der von 1.287 nicht von Autismus betroffenen Kindern als Kontrollgruppe.
Mehr Genveränderungen bei autistischen Kindern
Es zeigte sich, dass die Kinder mit Autismus deutlich mehr Abweichungen in den CNVs aufwiesen als gesunde Kinder. Besonders häufig waren dabei Genorte verändert, die schon in anderen Studien als potenziell Autismus auslösend oder aber mit geistigen Behinderungen in Zusammenhang stehend identifiziert worden waren. „Einige von ihnen sind ererbt, während andere zum ersten Mal bei der Person mit Autismus aufgetreten sind“, erklärt Christopher Gillberg, Neurophysiologe der Universität von Göteborg und Mitglied der AGP-Forschergruppe.
Während einige der Anomalitäten Gene betreffen, von denen bereits zuvor bekannt war, dass sie mit Autismus und psychologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, sind viele andere Genorte in der Studie neu entdeckt worden. Viele der Veränderungen traten in bestimmten Familien gehäuft auf.
„Den Autismus“ gibt es nicht
Die neuen Ergebnisse stützen die Theorie, dass Autismus keine auf nur wenige genetische Auslöser zurückgehende einheitliche Krankheit ist, sondern eher ein Sammelbegriff für eine ganze Reihe von völlig unterschiedlichen neurobiologischen Störungen. Je nachdem, in welcher Kombination die Genveränderungen auftreten, erzeugen sie ein mal stärker, mal schwächer ausgeprägtes Symptomspektrum. Obwohl jede einzelne Veränderung nicht häufig sein muss, ist nach Ansicht der Autoren die Häufigkeit von autistischen Entwicklungsstörungen durch die schiere Menge der verschiedenen möglichen Genveränderungen erklärbar.
Die Studie liefert auch neue Belege dafür, dass in einigen Autismusvarianten auch Gene verändert sein können, die die Entwicklung der Synapsen und die Kommunikation zwischen den Nervenzellen regulieren. Die Forscher erhoffen sich neue Ansatzmöglichkeiten für die Suche nach zukünftigen Therapien. „Nur wenn wir wissen, was im einzelnen Fall den Autismus verursacht, können wir eine maßgeschneiderte Behandlung mit Medikamenten und Ernährung entwickeln“, so Gillberg.
(Universität Göteborg, 17.08.2010 – NPO)
