Sie gelten als die Stiefkinder der Medizin: Wer von einer der Seltenen Erkrankungen betroffen ist, dem bleibt nur wenig Hoffnung auf Behandlung oder gar Heilung. Obwohl inzwischen Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung leben, müssen sie mit dem Stempel des „Exoten“ leben – und oft auch mit dem Wissen um einen frühen Tod.
Menschen, die unter einer Seltenen Krankheit leiden gelten für ihr Umfeld sie oft als Exoten. Für Mediziner bleiben sie so lange ein Rätsel, bis die lange Suche nach der richtigen Diagnose endlich eine Erklärung bringt. Aber längst nicht für jeden Betroffenen gibt es dann eine Therapie. Denn für die Pharmaindustrie sind Seltenen Krankheiten meist nicht lukrativ genug. Die teure und langwierige Suche nach einem geeigneten Wirkstoff bringt am Ende, bedingt durch die wenigen Betroffenen, zu wenig ein um die Kosten auszugleichen. Doch diese Rechnung stimmt nur bedingt.
Denn insgesamt leiden in Deutschland immerhin vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung, in der EU sind es bereits 36 Millionen. Etwa 80 Prozent davon sind genetisch bedingt, die meisten führen bereits im Kindesalter zu Symptomen – Symptomen, die oft nur ansatzweise gelindert werden können.
Inzwischen gibt es jedoch leisen Anlass zur Hoffnung: Immer mehr Netzwerke von Medizinern, Genetikern und auch Selbsthilfeorganisationen arbeiten daran, wenigstens für einige dieser „Stiefkinder“ eine Therapie zu finden. Es gibt inzwischen sogar ein „Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE).
Inhalt:
- Wie selten ist selten?
Häufigkeit und Ursachen der Seltenen Krankheiten - „Wir konzentrieren uns auf das gegenwärtige Leben“
Vom Leben mit den Seltenen - Uninteressant für die Pharmaindustrie?
Zwischen Resignation und Hoffnung auf neue Therapien - Interview: „Wir suchen den richtigen Gegenspieler“
Genforscher Stefan Mundlos über die Suche nach Ursachen und mögliche Ansatzstellen - Von Akromegalie bis Progerie
Beispiele für Seltene Krankheiten
Wissenschaftsjahr Gesundheitsforschung
Stand: 20.05.2011
