Wenn wir uns schneiden oder die Haut abschürfen, bildet sich relativ schnell eine Kruste auf der Wunde. Dieser Schorf ist nichts anderes als geronnenes Blut. Er verhindert, dass beschädigte Blutgefäße ausbluten. Normalerweise beginnt die Blutgerinnung wenige Sekunden nach der Verletzung, indem zunächst Blutplättchen einen blutstillenden Pfropfen bilden, der später noch durch ein feines Netz von Fibrinfasern verstärkt wird. Fibrin hat eine blutstillende Wirkung und löst die Reparatur des Blutgefäßes aus. Es ist jedoch nicht sofort im Blut enthalten, sondern muss erst in einer Kettenreaktion aus Vorstufen produziert werden, wobei circa 30 verschiedene Faktoren beteiligt sind.
Da viele dieser Gerinnungsfaktoren in der Leber gebildet werden, haben Funktionsstörungen dieses Organs oft fatale Auswirkungen auf die Blutgerinnung. Ausgelöst wird der Gerinnungsprozess durch Signale, die nur lokal als Antwort auf die Verletzung gegeben werden. Schließlich gilt es zu verhindern, dass das gesamte Blut gerinnt, da es dann seine Funktion als Transportmedium nicht mehr ausüben könnte.
Doch nicht immer kommt bei einer Verletzung die Blutung zum Stillstand. Blutegel können zum Beispiel eine halbe Stunde lang das Fünffache ihres Körpergewichts an Blut saugen, ohne dass das Blut an der Bisswunde gerinnt. Ihr Trick: Sie geben beim Saugen eine Substanz in die Wunde ab, das Hirudin, welches dafür sorgt, dass das Blut flüssig bleibt und der Blutegel seine Mahlzeit fortsetzen kann. In der Blutbahn macht Hirudin den Blutgerinnungsstarter Thrombin unwirksam, indem es sich mit ihm zusammenlagert.
In der Medizin werden Hirudin und ähnliche Stoffe Patienten heute schon verabreicht, um Thrombosen nach Operationen oder auf Langstreckenflügen zu verhindern.
Doch nicht nur chemische Substanzen können die lebenswichtige Gerinnung verhindern. Bei einigen Menschen funktioniert dieser Schutzmechanismus von Geburt an nicht. Sie leiden an der erblich bedingten Bluterkrankheit. Kommt es zu einer Verletzung, bildet sich kein Schorf, sondern die Wunde blutet ungehindert weiter, was zu beträchtlichem Blutverlust führen kann. Bekanntestes Beispiel ist die Bluterkrankheit, eine Erbkrankheit, deren prominenteste Opfer Mitglieder der europäischen Königshäuser waren.
Bluterkrankheit
England im ausgehenden 19. Jahrhundert. Queen Victoria will sich den Einfluss auf dem Kontinent sichern und verheiratet ihre Töchter mit den bedeutendsten Herrscherfamilien. Schon bald kommen Kinder zur Welt. Doch viele, vor allem die männlichen Nachkommen, haben mit einem schweren Handikap zu kämpfen. Verletzen sie sich, fließt Blut – und hört nicht mehr auf zu fließen. Die Wunden wollen sich einfach nicht mehr schließen. Nur wenige Kinder werden erwachsen. Viele sterben schon kurz nach ihrer Geburt oder lange vor ihrem 18. Lebensjahr.
Was ist das für eine Krankheit, die vor allem Jungen das Leben kostet? Wie konnte sie sich in kürzester Zeit in großen Teilen Europas unter Königen, Herzögen und anderen Mitgliedern des Hochadels ausbreiten? Ausgangspunkt und Urheber der Krankheit ist die machthungrige Königin selbst…
Forscher haben herausgefunden, dass die Ursache für die so genannte Bluterkrankheit die Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom ist, das einen der Blutgerinnungsfaktoren codiert. Frauen haben bekanntlich zwei X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y- Chromosom. Da die Krankheit rezessiv vererbt wird, bricht sie nicht aus, wenn das intakte Gen auf dem zweiten X-Chromosom in der Lage ist, den Gerinnungsfaktor ordnungsgemäß herzustellen. Daher sind Frauen, die den Defekt nur auf einem X-Chromosom tragen, nicht krank, wohl aber Überträger. Bei Männern hat das Y-Chromosom jedoch keine Gene, die die Gerinnungsfaktoren codieren. Wenn das Gen auf dem X-Chromosom fehlerhaft ist, kann es daher nicht durch ein funktionierendes Gen auf dem zweiten Chromosom ersetzt werden.
Weil Männer ihr X-Chromosom von der Mutter erhalten, besteht bei dem Sohn einer gesunden Mutter, die aber Überträgerin ist, eine 50 prozentige Chance, dass er das fehlerhafte Chromosom von ihr erbt und damit auch die Krankheit. Eine Frau dagegen muss schon zwei fehlerhafte Chromosomen erhalten, damit die Krankheit ausbricht, eines von der Mutter und eines vom Vater. Dies würde aber bedeuten, dass der Vater selbst Bluter ist!
Da infizierte Männer besonders in früheren Zeiten selten die Geschlechtsreife erreichten, trat Hämophilie bei Frauen nur sehr vereinzelt auf. Mit den besseren Behandlungsmöglichkeiten hat die Anzahl der infizierten Frauen jedoch zugenommen. Es gibt zwar noch immer keine Heilung, aber durch regelmäßige Injektionen mit den Gerinnungsfaktoren lässt sich die Krankheit heute kontrollieren.
Stand: 20.05.2005
