Die Symptome von seltenen Erkrankungen treten meist schon kurz nach der Geburt auf, da 80 Prozent dieser Leiden genetisch bedingt sind. Häufig sind sie damit chronisch und halten ein Leben lang an. Manche können sogar lebensbedrohlich sein. Doch die Gene sind nicht immer verantwortlich. In einigen Fällen werden die seltenen Krankheiten auch durch Infektionen beispielsweise mit Viren ausgelöst.

Genetische Mutationen
Die meisten Ursachen seltener Erkrankungen lassen sich auf nur ein einziges Gen im Erbgut zurückführen. Oft wurde in diesem Gen nur eine der DNA-Basen durch eine sogenannte Punktmutation gelöscht oder ausgetauscht. In manchen Fällen wird sogar eine Base hinzugefügt. Eine einzige solche Basen-Veränderung kann jedoch schon bewirken, dass der Bauplan für ein Protein fehlerhaft wird. Dies hat zur Folge, dass das Protein entweder gar nicht mehr oder in defekter Form produziert wird und das kann weitreichende Auswirkungen im Körper haben.
Ein Beispiel dafür ist die Muskeldystrophie des Typs Duchenne, an der etwa eine von 3.500 Personen leidet. Bei den Erkrankten ist der Abschnitt auf der DNA, der für das Muskelstrukturprotein Dystrophin codiert, von einer Basenmutation betroffen. Diese Mutation sorgt für eine Verschiebung des Leserasters, so dass der Bauplan für das Dystrophin-Protein nicht richtig abgelesen wird, was schlussendlich zum kompletten Verlust des Muskelproteins führt. Die Skelett- und Herzmuskulatur der Betroffenen bildet sich dadurch schon im Kindesalter stark zurück, was die Lebenserwartung deutlich verkürzt.
Typische Infektionserreger
Es kommt zwar nicht so häufig vor, doch auch nach Infektionen mit Erregern können Krankheiten entstehen, die zu den seltenen zählen. Ein bekanntes Beispiel dafür ist die Tollwut: Bei dieser einst häufigen viralen Zoonose, wird beispielsweise nach dem Biss eines infizierten Hundes ein Virus auf den Menschen übertragen. Dieser löst eine Gehirnentzündung aus, die meist tödlich verläuft. Weil heute nach solchen Bissen prophylaktisch ein passiver Impfstoff verabreicht wird, ist die Tollwut inzwischen rar geworden.