Die so genannte „Altersblindheit“ ist zum großen Teil erblich bedingt. Seit 2005 hat man eine Reihe von Genvarianten entdeckt, die für den Träger mit einem hohen Risiko verbunden sind, diese so genannte altersabhängige Makuladegeneration (AMD) zu entwickeln. Den Krankheitsverlauf als solchen scheinen diese Erbanlagen dagegen nicht zu beeinflussen. Das zeigt eine neue Studie, die jetzt in der Fachzeitschrift „PLoS ONE“ erschienen ist.
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Für Patienten ist das eine schlechte Nachricht, da sich die bekannten Erbfaktoren nur eingeschränkt als Ansatzpunkt für Medikamente eignen dürften.
Aufnahmen der Netzhaut angefertigt
An der Studie unter Federführung der Universität Bonn nahmen insgesamt 619 Patienten teil; die Kontrollgruppe umfasste 612 gesunde Personen. Die beteiligten Augenärzte untersuchten über einen mittleren Zeitraum von drei Jahren, mit welcher Geschwindigkeit sich eine Spätform der Erkrankung, die so genannte geographische Atrophie, ausbreitete. „Dazu haben wir regelmäßig Aufnahmen der Netzhaut angefertigt und diese dann vermessen“, erklärt Professor Frank Holz von der Universitäts-Augenklinik Bonn.
Gleichzeitig analysierten Forscher um Professor Dr. Bernhard Weber vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg das Erbgut der Patienten. Hierbei bestätigte sich, dass das Erkrankungsrisiko eng mit den in den letzten Jahren identifizierten Erbfaktoren zusammen hängt. Dagegen hatten die untersuchten Genvarianten keinen Einfluss darauf, wie schnell sich die Schädigung im Auge ausbreitete.
Tückische Krankheit
Die Makuladegeneration ist auch deshalb so tückisch, weil sie sich meist erst sehr spät mit Sehstörungen manifestiert. „Unsere Studie zeigt, dass die bekannten Erbfaktoren im Spätstadium offensichtlich keine Rolle mehr spielen“, sagt Weber. Damit schwindet die Hoffnung, dass eine Beeinflussung der bekannten Risikovarianten den Erkrankungsverlauf günstig beeinflussen könnte.
„Wenn die Sehzellen bereits abzusterben beginnen, werden möglicherweise andere, bisher unbekannte Faktoren, wichtig. Diese Faktoren gilt es nun zu finden“, resümiert der Netzhautspezialist und Leiter des Projektes Dr. Hendrik Scholl von der Universitäts-Augenklinik Bonn.
4,5 Millionen Menschen betroffen
Die AMD ist die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. In Deutschland sind schätzungsweise 4,5 Millionen Menschen betroffen. Bei der Erkrankung wird die Stelle des schärfsten Sehens auf der Netzhaut, die Makula, zunehmend geschädigt. Die Patienten können schließlich nicht mehr lesen oder Auto fahren und sind zur Bewältigung ihres Alltags zunehmend auf fremde Hilfe angewiesen.
Die Ursachen der AMD sind noch weitgehend unbekannt. Ein Risikofaktor ist das Rauchen. Experten schätzen zudem, dass etwa 60 Prozent des Erkrankungsrisikos genetisch bedingt ist.
(idw – Universität Bonn, 22.10.2009 – DLO)
