Das Rett Syndrom ist nach dem Down Syndrom (Trisomie 21) die zweithäufigste neuronale Entwicklungsstörung bei Mädchen. Eine von 10.000 erkrankt an diesem fortschreitenden Leiden. Jetzt haben Wissenschaftler entdeckt, wie eine Genveränderung die Krankheit auslöst.
Kinder mit Rett Syndrom kommen scheinbar gesund zur Welt und gedeihen zunächst ganz normal. Zwischen dem sechsten und 18. Monat verlieren sie jedoch nach und nach bereits erworbene Fähigkeiten und entwickeln zusehends Sprach- und Bewegungsstörungen, sowie eine schwerwiegende geistige Behinderung. Mittlerweile wissen Forscher, dass bei diesen Patientinnen das MECP2 Gen verändert ist. Wie diese Veränderung aber zum Rett-Syndrom führt, war bisher noch unklar.
Dr. Alessandro Brero und Dr. Cristina Cardoso vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie Prof. Heinrich Leonhardt von der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München und haben jetzt das MECP2 Genprodukt näher untersucht und eine überraschende neue Funktion entdeckt. Bei heranreifenden Zellen bewirkt MECP2 eine Umlagerung der Erbsubstanz DNA und verändert damit die Architektur des Zellkerns.
Durch diese Umlagerungen können einige Gene leichter abgelesen werden, andere dagegen werden dauerhaft stillgelegt. Die Forscher vermuten, dass genau diese Umlagerungen die Eigenschaften der gereiften Zellen langfristig verändern. Diese bisher unbekannte Funktion von MECP2 eröffnet damit nach Ansicht von Brero neue Perspektiven zum Verständnis des Rett-Syndroms. Die Forscher wollen diese neuen Erkenntnisse deshalb als Nächstes an Zellen von Rett- Patienten untersuchen.
(ax-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC), 08.06.2005 – NPO)
