Unsere Augenfarbe ist genetisch komplexer als gedacht

Mehr als nur blau oder braun: Lange galt die Augenfarbe als ein von nur wenigen Genen kontrolliertes Merkmal. Doch jetzt haben Forscher gleich 50 neue Genvarianten für die Augenfarbe von Europäern entdeckt. Das belegt, dass die Farben unserer Iris auf eine komplexere genetische Basis zurückgehen als bislang angenommen. Interessanterweise kommen viele dieser Varianten auch bei Asiaten vor, wie die Wissenschaftler berichten.

Ob grau, blau, grün oder braun: Menschen europäischer Abstammung zeigen die weltweit größte Vielfalt in der Augenfarbe. Diese Unterschiede kommen durch unterschiedliche Anteile der Pigmente Melanin und Phäomelanin in der Iris zustande. Ist mehr schwarz-braunes Melanin enthalten, erscheinen die Augen braun, überwiegt das hellere Phäomelanin, sind die Augen grün oder grau, fehlen die Pigmente, entstehen blaue Augen.

Rätsel um graue und grüne Augen

Doch wie diese Pigment- und Farbenvielfalt zustande kommt, war bislang erst in Teilen geklärt. Zwar waren zehn Genvarianten für die Pigmentierung der Iris schon bekannt, davon haben zwei Gene, HERC2 und OCA2, besonders großen Einfluss. Sie erlauben es beispielsweise vorherzusagen, ob ein Mensch blaue oder brauen Augen besitzt. Graue oder grüne Augen jedoch blieben außen vor. „Das illustriert die wahrscheinliche Präsenz weiterer, noch unbekannter Gene für dieses Merkmal“, erklären Mark Simcoe vom King’s College London und seine Kollegen.

Auf der Suche nach diesen fehlenden Genen haben die Forscher nun die bislang größte genomweite Vergleichsstudie dazu durchgeführt. Dafür analysierten sie das Erbgut von fast 195.000 Menschen aus zehn Populationen in Europa und zwei in Asien. Dabei suchten sie gezielt nach Genorten und Punktmutationen, sogenannten Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), die gehäuft bei Menschen gleicher Augenfarbe vorkommen.

50 neue Genorte – viele auch bei Asiaten

Das Ergebnis: Neben den schon bekannten Genorten und SNPs entdeckte das Team 50 weitere Genorte, in denen Genvarianten für die Augenfarbe liegen. „Die Identifizierung von 50 neuen, mit der Augenfarbe verknüpften Genorten hilft, die Variabilität der Augenfarben in europäischen Populationen zu erklären“, sagen Simcoe und sein Team. Denn diese Funde liefern nun einige der bislang fehlenden genetischen Zusammenhänge für die Vererbbarkeit auch von grauen oder grünen Augen.

Interessanterweise fanden sich viele dieser Genvarianten aber auch bei Asiaten, obwohl ihre Augenfarbe nur zwischen verschiedenen Brauntönen variiert und damit ein weit schmaleres Farbspektrum zeigt als die Augen von Europäern. „Unsere Funde demonstrieren damit eindeutig, dass die Augenfarbe ein genetisch hochgradig komplexes Merkmal ist“, so die Forscher.

Augen und Haare sind genetisch nicht immer verknüpft

Die neuentdeckten Genvarianten liefern auch eine Erklärung dafür, warum blonde Haare und blaue Augen zwar häufig zusammen auftreten, es aber auch nahezu alle anderen Kombinationen von Haar- und Augenfarbe gibt: Acht dieser neuentdeckten Gene liegen in oder nahe DNA-Abschnitten, die schon vorher für eine Rolle in der Pigmentation von Haaren und Haut bekannt waren, wie die Forscher berichten.

Der größte Teil der neuen Gene aber scheint nur die Augenfarbe zu beeinflussen, nicht die von Haut und Haaren. „Das demonstriert, dass sich zwar viele Gene für Augen, Haare und Haut funktionell überlappen. Aber die unterschiedlichen Pigmentierungsmerkmale des Menschen sind nicht vollständig von denselben Genen bestimmt, wie wir nun gezeigt haben“, schreiben Simcoe und seine Kollegen.

Auch praktische Bedeutung

Die neuen Erkenntnisse bringen nicht nur das grundlegende Wissen über unsere genetische Ausstattung voran, es hat auch ganz praktische Bedeutung. Denn die neuentdeckten Genvarianten helfen nun auch Forensikern und Anthropologen dabei, die Augenfarbe von Skeletten bei archäologischen Ausgrabungen oder auch bei kriminalistischen Untersuchungen anhand der DNA genauer zu bestimmen.

Aber auch bei der Erforschung von mit Pigmentstörungen verknüpften Augenerkrankungen wie dem Albinismus können die neuen Erkenntnisse helfen. „Unsere Funde bringen uns einen Schritt näher daran, die Gene zu verstehen, die eines der auffälligsten Merkmale des menschlichen Gesichts prägen – unsere Augen“, sagt Simcoes Kollege Pirro Hysi. (Science Advances, 2021; doi: 10.1126/sciadv.abd1239)

Quelle: King’s College London