Ein einziges Protein ist dafür verantwortlich, dass in den Sehzellen des Auges alle wichtigen Gene abgelesen und in Proteine umgesetzt werden. Das Protein steuert unter anderem die Produktion der Sehfarbstoffe. Jetzt haben Forscher dank dieser Erkenntnis eine Genmutation aufgespürt, die die erbliche Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa auslöst.
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Die Netzhaut des menschlichen Auges besteht – neben einer Vielzahl anderer Zellen – aus lichtempfindlichen Sehzellen, von denen etwa 120 Millionen Stäbchen- und rund sechs Millionen Zapfen sind. Diese lichtempfindlichen Sehzellen nehmen Lichtreize wahr und wandeln sie in elektrische Impulse um, die dann wiederum im Gehirn zur eigentlichen Sehwahrnehmung verarbeitet werden. Defekte in Stäbchen- und Zapfenzellen sind als erbliche Netzhauterkrankungen bekannt und können zu einer fortschreitenden Erblindung führen. Bislang war jedoch nur in Ansätzen bekannt, wie die Produktion von Proteinen in den Sehzellen gesteuert wird, um die Funktion der Sehzellen zu sichern und welche Fehlfunktionen die Krankheiten auslösen.
Ein Protein steuert Ablesung fast aller wichtiger Gene
Ein Forscherteam aus deutschen und amerikanischen Wissenschaftlern hat nun herausgefunden, dass praktisch alle für Stäbchen- und Zapfenzellen relevanten Gene durch ein einziges Zellkernprotein, das so genannte CRX („Cone Rod Homeobox“), gesteuert werden. So gewährleistet das CRX unter anderem auch das kontrollierte „Ablesen“ entscheidender Gene und damit die Produktion essentieller Proteine wie der Sehfarbstoffe.
Auf dieser Grundlage aufbauend haben Humangenetiker der Universität Regensburg um Thomas Langmann und Professor Bernhard Weber nun weitere Gene und Gendefekte als Ursache für erbliche Netzhauterkrankungen beim Menschen identifiziert. So gelang in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern aus Hamburg und Lausanne der Nachweis, dass Mutationen im sogenannten „FAM161A Gen“ die Ursache für die Retinitis Pigmentosa vom Typ 28 (RP28) sind. Bei dieser Erkrankung sterben die Sehzellen ab dem Kindesalter ab und es kommt schon sehr früh zur Nachtblindheit und einer Einschränkung des Gesichtsfelds bis hin zum Tunnelblick. Retinitis Pigmentosa führt in einem späteren Stadium in der Regel auch zur Erblindung der Betroffenen.
Für das Regensburger Forscherteam wird es nun darum gehen, die Funktion des bisher unerforschten „FAM161A Gens“ in der Netzhaut näher zu untersuchen. Darüber hinaus ist das Auffinden weiterer CRX-gesteuerter „Krankheitsgene“ erklärtes Ziel. Die Ergebnisse der Forscher sind vor Kurzem in den beiden renommierten Fachzeitschriften „Genome Research“ und „American Journal of Human Genetics“ erschienen.
(Universität Regensburg, 16.08.2010 – NPO)
