Stark oder schwach, groß oder klein: Minimale Veränderungen im Erbgut entscheiden mit darüber, wie unser Herz schlägt und gestaltet ist. Wissenschaftler haben nun zehn bisher unbekannte genetische Faktoren entdeckt, die mit der Struktur und Funktion des Pumporgans in Verbindung stehen. Von den Ergebnissen erhoffen sie sich neue Ansätze für die Prävention und Therapie von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Unser Herz ist das ganze Leben hindurch im Dauereinsatz: Pro Tag schlägt es rund 100.000 Mal, um den Körper mit sauerstoff- und nährstoffreichem Blut zu versorgen. Es ist der Motor, ohne den unser Organismus nicht funktioniert. Im Alter wird das Herz zunehmend kleiner und schwächer. Doch seine Funktion kann auch in jungen Jahren bereits gestört sein. Macht das Herz zum Beispiel bei einer Herzschwäche schlapp, bekommen Betroffene dies im Alltag schnell zu spüren.
Welche Faktoren aber bestimmen darüber, ob unser Pumporgan kraftvoll schlägt oder anfällig ist, ob es schwer ist oder leicht, groß oder klein? Wissenschaftler um Philipp Wild von der Universitätsmedizin Mainz haben sich dieser Fragestellung nun auf einer genetischen Ebene gewidmet – und dabei zehn neue Varianten im Erbgut identifiziert, die mit der Struktur und Funktion des Herzens in Verbindung stehen.
Auf Herz und Gene geprüft
Für ihre Untersuchung werteten die Forscher 30 Studien mit insgesamt 46.533 Probanden überwiegend europäischer Abstammung aus. Dabei analysierten sie Informationen wie die Masse der Herzkammern oder funktionelle Messwerte zum Pumpverhalten. „Wir haben für jeden einzelnen Wert untersucht, ob es erbliche Varianten gibt, die mit ihm assoziiert sind und die Ergebnisse aus der ersten Analyse bei anderen Personengruppen erneut überprüft“, berichtet Wild. Beim Blick ins Genom konzentrierte sich das Team auf sogenannte Single Nucleotide Polymorphisms, kurz SNPs – typische Variationen im Erbgut, bei denen nur ein einzelner Baustein verändert ist.
