Autismus-Diagnose per Bluttest?

Biomarker für Autismus: Forscher haben einen Zusammenhang zwischen veränderten Proteinen im Blutplasma und dem Auftreten von Autismus-Spektrum-Störungen entdeckt. Demnach finden sich im Blut von Patienten vermehrt Verbindungen, die durch spontane Oxidation und Glykation entstehen. Sie könnten als Biomarker für neue Diagnoseverfahren jenseits der herkömmlichen Verhaltensanalysen dienen – und somit eventuell sogar eine Früherkennung möglich machen.

Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die mit vielfältigen Symptomen einhergeht – von Beeinträchtigungen des Sprachvermögens, über fehlende Gefühlsregungen, bis hin zu motorischen Problemen. Diagnostizieren lässt sich die Erkrankung bisher nur über solche Verhaltensauffälligkeiten. Das Problem: Diese manifestieren sich erst ab einem Alter von zwei bis drei Jahren.

Wissenschaftler suchen daher schon länger nach Möglichkeiten, Autismus frühzeitiger erkennen und damit auch behandeln zu können. Zuletzt fanden sie dabei etwa Zusammenhänge mit einer veränderten Geruchsreaktion sowie einer erhöhten Menge von Gehirnflüssigkeit und dem Auftreten von Autismus-Spektrum-Störungen.

Suche nach Biomarkern

Ein Team um Attia Anwar von der University of Warwick hat nun einen weiteren Anhaltspunkt für einen potenziellen Autismus-Test jenseits von Verhaltensanalysen gefunden. Auf der Suche nach einem Biomarker für die Erkrankung analysierten die Forscher Blut- und Urinproben von 38 autistischen sowie 31 gesunden Kindern im Alter zwischen fünf und zwölf Jahren.

Mithilfe eines intelligenten Algorithmus fahndeten sie nach möglichen Unterscheidungsmerkmalen zwischen den beiden Gruppen: Würde es eine Auffälligkeit geben, anhand derer zuverlässig zwischen krank und gesund differenziert werden kann?

Deutlicher Zusammenhang

Tatsächlich zeigte sich: Es scheint einen deutlichen Zusammenhang zwischen Autismus und einem Auftreten beschädigter Proteine im Blutplasma zu geben, die durch Oxidations- und Glykationsprozesse entstehen – Vorgänge, bei denen Sauerstoffradikale oder Zuckermoleküle spontan Proteine verändern.

Im Blut bilden sich dadurch charakteristische Verbindungen: das Tyrosin-Dimer Dityrosin sowie das sogenannte „Advanced Glycation Endproduct“. Erhöhte Konzentrationen dieser Substanzen erwiesen sich in der Untersuchung als sicherer Nachweis für eine Autismus-Erkrankung, wie die Wissenschaftler berichten. Demnach lag die Sensitivität dieser Marker für Autismus bei 92 Prozent und die Spezifität bei 84 Prozent.

Früherkennung möglich?

Sie wollen diesen bisher unbekannten Biomarker nun in weiterführenden Studien genauer unter die Lupe nehmen. Zu klären ist unter anderem, wie zuverlässig der Test wirklich ist – und ob er eine Diagnose schon vor dem zweiten oder dritten Lebensjahr möglich macht. Außerdem hoffen die Forscher, dass sie ihren Test in Zukunft noch verfeinern können.

„Weitere Untersuchungen könnten spezifische Plasma- oder Urinprofile für Autismus offenbaren – ‚Fingerabdrücke‘ von Bestandteilen mit schädlichen Veränderungen. Dies könnte nicht nur die Diagnose verbessern, sondern auch neue Erkenntnisse über die Ursachen der Erkrankung liefern“, schließt Anwars Kollegin Naila Rabbani. (Molecular Autism 2018; doi: 10.1186/s13229-017-0183-3)

(University of Warwick, 19.02.2018 – DAL)