Ursache der „Ticks“ entdeckt: Forscher haben erstmals genetische Auslöser für das Tourette-Syndrom nachgewiesen. Sie identifizierten vier Gene, deren Mutation das Risiko für diese neurologische Erkrankung um 70 bis 90 Prozent erhöht. Diese Entdeckung könnte helfen, eine wirksame Therapie für das bisher nicht heilbare Tourette-Syndrom zu finden, so die Forscher im Fachmagazin „Neuron“.
Plötzliche, zuckende Bewegungen, Grimassen, Ausrufe, fast zwanghaft wiederholte Worte oder Laute: Solche unwillkürlichen und nicht kontrollierbaren Ticks sind typisch für Menschen mit dem Tourette-Syndrom. Etwa ein Prozent der Menschen leidet an dieser neurologischen Erkrankung, die meisten von ihnen lebenslang. Denn eine Heilung gibt es bisher nicht.
„In der Klinik habe ich immer wieder die Frustration erlebt, unter der Patienten und Angehörige leiden, weil wir diese Krankheit bisher so wenig verstehen und unsere Behandlungsmöglichkeiten so begrenzt sind“, sagt Matthew State von der University of California in San Francisco. Zwar vermuten Forscher schon seit längerem, dass das Tourette-Syndrom eine genetische Basis haben muss.
Fahndung im Erbgut
Welche Gene aber beteiligt sind, blieb unbekannt – bis jetzt. Für ihre Studie hatten State und seine Kollegen das Erbgut von insgesamt 484 Kindern mit Tourette und von ihren Eltern analysiert. Ziel war es dabei, nach sogenannten De Novo-Genvarianten zu suchen: Genveränderungen, die spontan im Erbgut der Kinder entstanden sind und möglicherweise für die Tourette-Störungen verantwortlich sein könnten.
„Wir untersuchen gezielt De-Novo-Varianten, weil diese zwar selten sind, aber meist viel extremere Folgen haben als vererbte Mutationen“, erklärt Erstautor Jeremy Willsey von der University of California in San Francisco. „Sie können uns wertvolle Informationen über die Ursachen dieser Erkrankung liefern.“
Vier Risikogene
Und tatsächlich: Bei den Kindern mit Tourette-Syndrom stießen die Forscher auf rund 400 auffällige Genveränderungen. Nähere Analysen ergaben, dass ein Großteil dieser De-Novo-Varianten die Funktion von vier Genen beeinflusste – und dass diese Gene das Risiko für eine Tourette-Erkrankung um 70 bis 90 Prozent erhöhen, wie die Forscher berichten.
Eines dieser Gene, WWC1 genannt, ist entscheidend an der Gehirnentwicklung, dem Gedächtnis und der Reaktion des Gehirns auf das Hormon Östrogen beteiligt. Wird seine Funktion gestört, liegt das Risiko bei rund 90 Prozent, dass der Betroffene ein Tourette-Syndrom entwickelt, wie Willsey und seine Kollegen erklären. Bei den anderen drei Genen beziffern die Forscher das Risiko auf immerhin noch 70 Prozent. Auch diese Gene sind an der Hirnentwicklung beteiligt.
Hoffnung auf eine Therapie
„Dies ist das erste Mal, dass wir für das Tourette-Syndrom eindeutig eine genetische Ursache belegen können“, konstatiert Koautor Jay Tischfield von der Rutgers University. „Damit ähnelt es anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen wie dem Autismus, die ebenfalls nicht nur auf ein einziges Gen als Ursache zurückgehen.“
Die Forscher schätzen, dass rund zwölf Prozent aller Tourette-Fälle auf Genveränderungen in diesen vier Genen und möglicherweise noch weiteren zurückgehen. Auch wenn die Ursachen damit eher komplex sind, sehen die Wissenschaftler in der Entdeckung der vier Risikogene einen wichtigen Fortschritt im Verständnis der Erkrankung, aber auch bei der Suche nach einem Heilmittel.
„Wir sind zuversichtlich, dass diese neuen Informationen uns zu den genetischen und neurologischen Signalwegen führen werden, die diese Krankheit verursachen“, so Tischfield. „Dieses Wissen wiederum ermöglicht die Entwicklung effektiverer Therapien.“ Noch steht die Suche nach Ursachen und besseren Behandlungen allerdings ganz am Anfang. (Neuron, 2017; doi: 10.1016/j.neuron.2017.04.024)
(University of California – San Francisco, 04.05.2017 – NPO)
